Instituut voor Functionele Geneeskunde B.V.

“Informed consent for predictive genomic Genovations™ testing”
Medeweten en toestemming van de patiënt voor Genovations (risico-evaluerende genetische) testen

1. Informatie over de Genovation™ test

In de kern van vrijwel ieder van de 100 triljoen cellen van het menselijk lichaam bevindt zich unieke informatie die is geschreven in de taal van het leven zelf, nl. die van het DNA. Door Genovations™ wordt deze informatie op een innovatieve wijze gebruikt om precieze, krachtige en op u toegesneden, preventie en behandeling te ontwikkelen.

Wat zijn genen?

Genen zijn de natuurlijke blauwdruk voor de vorming van leven. Genen zijn aanwezig in het centrale deel (de kern) van vrijwel ieder van de cellen in uw lichaam. In totaal bevat uw lichaam 30.000-40.000 genen.
Met de conceptie erft u twee soorten genen, één soort voor iedere ouder, geslacht. Ieder gen bevat een verzameling van gecodeerde instructies die het lichaam vertellen hoe het zal functioneren en zich zal ontwikkelen. Uw lengte, kleur van ogen, of haarstructuur - zelfs bepaalde elementen van uw persoonlijkheid - worden sterk door uw genen beïnvloed.
Genen bestaan uit lange dubbele strengen DNA dat wordt gevormd door een sequentie van vier verbindingen, nucleotiden genoemd. De volgorde van deze vier nucleotiden bepaalt uw genetische code. Geen twee individuen, met uitzondering van identieke tweelingen, heeft exact dezelfde volgorde. Met de verandering van de volgorde van deze vier verbindingen, wordt alle genetische variatie in de menselijke soort bepaald.

Hoe genen de gezondheid beïnvloeden

Genen werken als recepten voor de productie van eiwitten. Eiwitten op hun beurt spelen een belangrijke rol in het metabolisme. Zij bepalen de vorm en functies van al uw cellen, weefsels en organen, produceren bot, huid en haar en zorgen voor de omzetting van voedsel in energie die voor uw lichaam noodzakelijk is. Zij helpen uw immuunsysteem in de afweer tegen schadelijke indringers als bacteriën, gisten en virussen. Ook zijn ze essentieel voor de verwerking en eliminatie van schadelijke gifstoffen.
Meer dan 99% van de menselijk DNA volgorde is identiek voor alle mensen. Een klein deel van het DNA dat verschillen vertoont tussen mensen is erg belangrijk. Een genvolgorde die anders is (een polymorfisme) dan van een gebruikelijk patroon kan de normale vorm en functie van eiwitten, en op haar beurt de manier waarop het lichaam functioneert, veranderen. Het kan het ons ook vatbaarder maken voor bepaalde ziekten of weerbaarder tegen weer andere.
Het enkele feit dat we een genetische variatie hebben die ons vatbaarder maakt voor een bepaalde ziekte, bijv. een hartziekte, wil nog niét zeggen dat we die ziekte ook daadwerkelijk zullen ontwikkelen. Dat komt doordat onze genen veranderlijk en flexibel zijn in de manier waarop zij tot "expressie" (ziekte) komen. Gelukkig worden slechts enkele zeldzame ziekten, zoals de ziekte van Huntington of van Tay Sachs, door een enkel genetische polymorfisme veroorzaakt.
In vrijwel alle gevallen hangt het vermogen van het gen om ziekte te bevorderen sterk af van of het gen "aan" of "uit" staat als gevolg van andere factoren uit de omgeving. Deze factoren kunnen sigarettenrook, luchtverontreiniging, overmatig alcoholgebruik, slechte voeding, zonlicht, bacteriële infectie, chronische voedingstekorten, hormonale onbalans, levensstijl en toxische blootstelling zijn. M.a.w., de grote meerderheid van genetische polymorfismen veroorzaakt alleen gezondheidsproblemen, indien in de loop der tijd blootgesteld aan de verkeerde "mix" van schadelijke stoffen. Dit geldt vooral voor de meest voorkomende en invaliderende chronische ziekten die zich met het ouder worden ontwikkelen en manifesteren, zoals hartziekten en osteoporose. Zij ontwikkelen zich wanneer vele potentieel schadelijke factoren - zowel genetische als van de omgeving - op elkaar gedurende langere tijd inwerken.
Alleen door al deze factoren gezamenlijk in beschouwing te nemen - natuur, voeding en verzorging - kan een persoon zicht krijgen op het eigen specifieke gezondheidsrisico en de juiste matregelen nemen ter preventie van de ontwikkeling van chronische ziekte.

Wat meet deze test?

Door de afname van celmateriaal van mondspoeling of een buisje bloed, meet deze test geselecteerde segmenten van de genetische code die van individu tot individu verschillen. Deze verschillen worden enkelvoudige nucleotiden polymorfismen (single nucleotide polymorphisms, of afgekort SNP's; uitgesproken als 'snips') genoemd. SNP's zijn variaties op een specifieke plaatse in de genetische code bij bepaalde personen. Iedereen heeft SNP's - dat namelijk maakt ons verschillend. Sommige SNP's komen veel voor, en andere zijn zeldzaam. Veel SNP's hebben geen effect op onze gezondheid maar andere kunnen ons risico op ziekte of onze reactie op voeding of een medicijn beïnvloeden. Zelfs SNP's die in een bepaalde situatie goed voor de gezondheid kunnen zijn, kunnen schadelijk zijn in een andere. Bijvoorbeeld kan een SNP die een persoon beter in staat stelt om bij langdurige honger te overleven, een hoge vatbaarheid veroorzaken voor overgewicht en hoog cholesterol in het bloed na het eten van vet voedsel.

Reikwijdte van Genovations (effectiviteit en beperkingen)

De SNP's in deze test zijn zorgvuldig geselecteerd m.b.t. het betreffende functiegebied. De test zal geen enkele SNP meten die met zekerheid leidt tot ziekte. De test zal alleen SNP's onderzoeken die, wanneer beïnvloed door andere externe factoren, tot gezondheidsproblemen kunnen leiden. Factoren die u dikwijls kunt veranderen. SNP’s geven alleen een risico, geen zekerheid. Het positief testen voor een SNP betekent niet dat u er zeker van bent dat zich een gezondheidsprobleem zal ontwikkelen. Omgekeerd, indien u geen SNP die met een bepaalde ziekte wordt geassocieerd heeft, wil dat nog niet zeggen dat u compleet beschermd bent tegen die ziekte, of dat u niets hoeft te doen om uw gezondheid optimaal te houden. Het betekent alleen dat uw genetisch risico voor die ziekte lager is.

Waarom kan het testen belangrijk zijn?

Stel dat u in een spel kaarten krijgt uitgereikt en u speelt zonder deze kaarten te zien. Zonder deze kaarten te kennen heeft u geen idee hoe het beste gespeeld kan worden. De uitkomst wordt alleen door de kans bepaald.
Tot nu toe heeft de preventieve geneeskunde helaas voornamelijk op deze manier moeten werken. Mensen namen supplementen of geneesmiddelen, gevolgd door een dieet en pasten hun levensstijl aan, zonder echt te weten of deze strategieën de best passende bij hun lichaam en risico zijn.
Veel condities worden pas behandeld nadat zich een ziekte heeft geopenbaard. Het bekijken van de resultaten van uw Genovations™ test is als het zien van de kaarten die u door de natuur zijn uitgedeeld. Nu u de kaarten van het spel kent kunt u de meest effectieve strategie ontwikkelen om uw kaarten te spelen. Dat betekent het samen met uw zorgverlener zorgvuldig ontwikkelen van een dieet, levensstijl en supplementen programma, dat antwoord geeft op uw specifieke gezondheidsrisico’s.
Of u nu wel of niet zicht wilt krijgen op uw genen, zij zijn er altijd en zullen een belangrijke rol in de gezondheid blijven spelen. Door deze onder ogen te zien geeft u uzelf de gelegenheid om daar iets aan te doen en kunt u uw gezondheid actiever en preciezer bevorderen.

Wie kan deze test helpen?

“Ik heb een chronische aandoening die niet verbetert, wat ik ook doe”, “Mijn moeder leed aan osteoporose. Ik ken meer mensen darmee. Is er iets dat ik kan doen?”, “Ik heb er alles voor over om mijn leven lang sterk en gezond te blijven.”
Houden deze vragen u bezig, dan kunnen de Genovations testen u wellicht helpen. De dagen van “one-size-fits-all" geneeskunde komen tot een einde. Iedereen die jaren heeft geworsteld met een chronische aandoening die niet reageert op conventionele behandelingen, of die een ongunstige reactie op gangbaar voedsel of medicatie heeft ervaren, weet maar al te goed hoe ieders lichaam op een unieke manier functioneert en reageert. Vaak komt dat door onze genen. De Genovations testprofielen leggen variaties bloot die licht kunnen werpen op de vraag hoe een persoon waarschijnlijk reageert op een bepaalde behandeling of omgevingsfactor.
Indien u wordt geplaagd door een chronische aandoening die niet reageert op medische behandeling zou testen bijvoorbeeld kunnen laten zien dat u genetische variaties heeft die u meer kwetsbaar maken voor de schadelijke effecten van toxines. Of dat u misschien minder goed reageert op bepaalde medicijnen en voedingsstoffen.
Heeft u een familieachtergrond waarin hartziekten of osteoporose voorkomen? Wanneer ziekten veel in families voorkomen, hebben deze dikwijls genetische componenten. Testen kunnen specifieke genetische factoren tonen die een potentieel probleem zouden kunnen inhouden. Bijvoorbeeld, reageert uw cholesterol gevoeliger voor vet voedsel dan bij andere mensen? Zal uw bloed waarschijnlijk eerder klonteren bij langere perioden van inactief zijn? Nemen uw botten de voedingsstoffen op die zij nodig hebben? Wordt uw bloeddruk sterk beïnvloed door uw zoutinname?
Het kennen van uw genetisch sterke en zwakke punten stelt u in staat om een gerichte en individuele benadering te ontwikkelen die uw kansen vergroten om met het ouder worden langer fit en actief te blijven.

Wie zien mijn testresultaten?

Veel mensen zijn, dat is begrijpelijk, bezorgd over de privacy van hun genetische testresultaten. Genovations™ beschermt de privacy van patiënten en vertrouwelijkheid van alle testgegevens. Wij verstrekken geen enkel patiëntgegeven aan iemand buiten ons bedrijf. Ook niet aan verzekeringsmaatschappijen. Wij verstrekken de testresultaten uitsluitend aan de arts van de patiënt.

Wat gebeurt er na de test?

Uw arts kan, gebaseerd op de testresultaten, met u een gericht preventie- of behandelplan ontwikkelen. De ondersteuning houdt daar echter niet op. Er zijn ook testen beschikbaar die in kaart brengen of uw persoonlijke gezondheidsstrategie een positieve invloed heeft op uw genetische risico’s. De testen, die “functionele testen” worden genoemd, geven de arts een concreet inzicht in hoe uw lichaam reageert op de behandeling. Dit is een belangrijk instrument om er zeker van te zijn dat invloedrijke (omgevings-) factoren als hormonen en voedingsstoffen, in optimale balans zijn zodat aangeboren genetische risico’s worden geminimaliseerd.

©2002 Genovations™, is een product van Great Smokies Diagnostic Laboratory, USA.

2. Overige informatie:

De testsamples worden na de bepalingen vernietigd en kunnen dus niet voor toekomstig onderzoek worden gebruikt.

Keuringen: moet ik de informatie verstrekken?

Enkele passages uit het Moratorium Erfelijkheidsonderzoek:
“De arbeidsongeschiktheids - en levensverzekeraars die lid zijn van het verbond van Verzekeraars hebben in 1990 een moratorium erfelijkheidsonderzoek afgesproken. Daarmee leggen ze zichzelf bij de risicobeoordeling terzake van het afsluiten van verzekeringen beperkingen op.”
"In de praktijk is gebleken dat de term "erfelijkheidsonderzoek" vragen oplevert. Het Verbond verstaat naar de huidige stand van zaken onder onderzoek: door of via een arts op chromosomaal of DNA-niveau naar erfelijke eigenschappen."
“Eerder verricht erfelijkheidsonderzoek van bloedverwanten hoeft men vanuit de achtergrond van het moratorium (tot verzekerde bedragen van € 150.000,- bij levensverzekering respectievelijk € 30.000,-/€ 20.000,- bij het eerste/volgende jaarsrisico bij' arbeidsongeschiktheidsverzekering) dan niet te vermelden. Dat geldt eveneens voor het lijden of overleden zijn aan een onbehandelbare erfelijke ziekte van bloedverwanten, bijvoorbeeld Huntington en myotone distrofie. Alle overige gevraagde informatie moet wel worden gegeven. “

Het Breed Platform Verzekerden en Werk heeft een Helpdesk waar iedereen met een gezondheidsprobleem terecht kan voor informatie en advies hierover. Tel: 020 - 480 03 00 (maandag - vrijdag, van 12:00 - 20:00 uur): www.bpv.nl

===> terug

©2003 IFG, GSDL, Genovations